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會議現(xiàn)場

9月22—23日，中華醫(yī)學(xué)會第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會在北京召開。本次大會由中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主辦，北京協(xié)和醫(yī)院承辦。會議以“因罕而至，共護(hù)健康”為主題，搭建起高水平學(xué)術(shù)交流平臺，進(jìn)一步助推我國罕見病診療、防治及研究事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。中國工程院院士張學(xué)，中華醫(yī)學(xué)會副會長兼秘書長王健，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康，中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)等出席開幕式并致辭。來自全國各地的罕見病領(lǐng)域?qū)＜?、醫(yī)務(wù)工作者、科研工作者共聚一堂，展示臨床與基礎(chǔ)研究領(lǐng)域最新成果，分享探討罕見病研究的新理念、新方法和新實(shí)踐。中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會第一屆全體委員會同期線下召開。

十八大以來，黨和政府高度重視罕見病診療和研究工作，我國罕見病診療、研究和管理均取得跨越式發(fā)展。2023年2月，中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會在北京成立，是我國罕見病領(lǐng)域又一重要的里程碑事件。近期，國家衛(wèi)生健康委等六部門發(fā)布《第二批罕見病目錄》，中華醫(yī)學(xué)會第一屆全國罕見病學(xué)術(shù)年會的召開正當(dāng)其時(shí)、恰逢其勢。

中國工程院院士張學(xué)致辭

張學(xué)院士對中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會成立以來召開首屆學(xué)術(shù)盛會、正式開幕啟航表示祝賀。同時(shí)指出，近年來我國罕見病領(lǐng)域快速發(fā)展，取得了一系列原創(chuàng)成果，希望在社會各界的共同努力下，罕見病診療、研究、保障工作越做越好。

中華醫(yī)學(xué)會副會長兼秘書長王健致辭

王健副會長指出，罕見病分會是中華醫(yī)學(xué)會90個(gè)分會中最年輕的分會，其成立標(biāo)志著對罕見病的關(guān)注和支持邁上了一個(gè)新的臺階。希望分會能夠以新機(jī)構(gòu)、新思路、新機(jī)制，打造新氣象，增強(qiáng)責(zé)任感、使命感、緊迫感，提升罕見病研究和臨床實(shí)踐水平。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康致辭

李林康理事長深情回顧了十余年來各領(lǐng)域?qū)＜夜餐七M(jìn)中國罕見病診療研發(fā)展的艱辛歷程與點(diǎn)點(diǎn)滴滴。同時(shí)表示，中國罕見病聯(lián)盟將與中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會攜手并肩，為造福廣大罕見病患者而努力。

中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)致辭

張抒揚(yáng)主任委員表示，罕見病分會成立以來，全體委員積極發(fā)揮各自所在地區(qū)、所在機(jī)構(gòu)和專業(yè)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)及社會影響力，開展罕見病的科學(xué)研究、教育培訓(xùn)、學(xué)術(shù)交流，全力當(dāng)好罕見病防治的管理員、宣傳員、推動(dòng)員和引領(lǐng)者。未來，分會將努力譜寫罕見病醫(yī)學(xué)事業(yè)發(fā)展新篇章，為健康中國建設(shè)貢獻(xiàn)力量。

在隨后進(jìn)行的大會主旨報(bào)告環(huán)節(jié)，大會名譽(yù)主席張學(xué)院士作“罕見病問題：大眾關(guān)注和學(xué)術(shù)研究”主旨報(bào)告，從人文關(guān)懷與學(xué)術(shù)前沿視角闡述對罕見病問題的獨(dú)到見解；大會主席張抒揚(yáng)教授作“中國罕見病診療研究體系建設(shè)”主旨報(bào)告，介紹我國罕見病體系建設(shè)的最前沿動(dòng)態(tài)；福建醫(yī)科大學(xué)陳萬金教授作“神經(jīng)遺傳病新基因的發(fā)現(xiàn)及概念性治療”主旨報(bào)告，以神經(jīng)系統(tǒng)罕見病為范例，介紹遺傳性罕見病的新基因發(fā)現(xiàn)以及針對病因開發(fā)的概念性治療策略。

本次大會針對罕見病診斷難、治療難、學(xué)科發(fā)展不均衡等問題設(shè)置了四個(gè)分論壇，圍繞罕見病學(xué)科建設(shè)經(jīng)驗(yàn)和范式分享、罕見病藥物研發(fā)及臨床試驗(yàn)、遺傳檢測在罕見病診療中應(yīng)用及推廣、心肺腎罕見病診療和研究進(jìn)展等主題開展研討交流。多位北京協(xié)和醫(yī)院專家分享了在罕見病領(lǐng)域持續(xù)深耕的收獲與體會。

在指南解讀與病例報(bào)告會上，專家學(xué)者們就罕見病指南的撰寫以及罕見病基因診斷的困境與對策進(jìn)行探討，分享各自所遇到的罕見病病例，剖析診療過程，總結(jié)學(xué)術(shù)經(jīng)驗(yàn)。

針對梗阻性肥厚型心肌病、神經(jīng)纖維瘤這兩種流行率較高、疾病危害性大的罕見病，專家們開展了單病種診治專題研討，解讀指南、分享診療進(jìn)展及多學(xué)科管理經(jīng)驗(yàn)，推動(dòng)這兩種罕見病的規(guī)范化診治。

本次大會共收到征文1279篇，經(jīng)各學(xué)科專家多輪評審，共錄用740篇，其中70篇論文在大會上作口頭交流。

中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會第一屆全體委員合影